मुंबई, 8 अप्रैल, (न्यूज़ हेल्पलाइन) हीमोफीलिया एक्स क्रोमोसोम पर स्थित क्लॉटिंग फैक्टर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। XY क्रोमोसोम जोड़ी वाले पुरुषों में हीमोफीलिया विकसित हो सकता है, अगर उनके एकल एक्स क्रोमोसोम में उत्परिवर्तित जीन होता है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, इसलिए अगर एक में उत्परिवर्तन होता है, तो दूसरा अक्सर क्षतिपूर्ति कर सकता है। डॉ. राहुल भार्गव, प्रिंसिपल डायरेक्टर और BMT के प्रमुख, फोर्टिस मेमोरियल रिसर्च इंस्टीट्यूट, गुरुग्राम, आपको वह सब बताते हैं जो आपको जानना चाहिए:
पुरुष अधिक संवेदनशील क्यों हैं
महिलाओं के विपरीत, पुरुषों में दोषपूर्ण जीन की भरपाई के लिए दूसरा एक्स क्रोमोसोम नहीं होता है। इसका मतलब यह है कि अगर किसी पुरुष को अपनी माँ से हीमोफीलिया जीन वाला एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिलता है, तो उसे अनिवार्य रूप से यह विकार होगा। महिलाओं को हीमोफीलिया विकसित करने के लिए दोनों एक्स क्रोमोसोम पर उत्परिवर्तन की आवश्यकता होगी, जो बहुत दुर्लभ है।
यह पुरुषों को कैसे प्रभावित करता है
हीमोफीलिया से पीड़ित पुरुषों में कार्यात्मक क्लॉटिंग फैक्टर की कमी होती है, जिससे गंभीर और लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। लक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं:
अत्यधिक रक्तस्राव:
यहां तक कि मामूली चोट लगने पर भी गंभीर रक्तस्राव हो सकता है जिसे रोकना मुश्किल होता है।
स्वतःस्फूर्त रक्तस्राव:
बिना किसी चोट के रक्तस्राव हो सकता है, खास तौर पर मांसपेशियों और जोड़ों में।
जोड़ों को नुकसान:
जोड़ों में बार-बार रक्तस्राव होने से सूजन, दर्द और लंबे समय तक चलने-फिरने में समस्या हो सकती है।
गंभीर जटिलताएं:
अत्यधिक मामलों में, अनियंत्रित रक्तस्राव से मस्तिष्क रक्तस्राव जैसी जानलेवा समस्याएं हो सकती हैं।
पुरुष वाहक क्यों नहीं हो सकते
महिलाएं अपने दूसरे, आमतौर पर स्वस्थ एक्स गुणसूत्र के कारण बिना किसी लक्षण के जीन ले जा सकती हैं। हालांकि, पुरुष वाहक नहीं हो सकते - उन्हें या तो हीमोफीलिया है या नहीं।
उपचार और प्रबंधन
हीमोफीलिया के लिए फिलहाल कोई इलाज नहीं है, लेकिन क्लॉटिंग फैक्टर रिप्लेसमेंट थेरेपी इस स्थिति को प्रभावी ढंग से प्रबंधित कर सकती है। क्लॉटिंग फैक्टर की कमी को नियमित रूप से इंजेक्ट करने से मरीज अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं और गंभीर जटिलताओं से बच सकते हैं।
आनुवंशिकी बताती है कि हीमोफीलिया पुरुषों में अधिक आम क्यों है। प्रभावित लोगों के लिए परिणामों को बेहतर बनाने के लिए प्रारंभिक जागरूकता, निदान और प्रबंधन महत्वपूर्ण हैं।